為破解罕見病患者用藥難題，有關部門在行動。北京青年報記者從18日在京舉行的2021年中國罕見病大會上了解到，截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。國家醫療保障局自2018年成立以來，連續4年每年一次動態調整醫保藥品目錄，累計將507種新藥、好藥納入了目錄。
實施動態調整機制后
罕見病藥本次目錄納入最多
國家醫療保障局副局長李滔介紹，2021年共有七個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。
北青報記者了解到，今年新增藥品中罕見病用藥多達七種，這也是自2018年國家醫保目錄實施動態調整機制后，罕見病用藥被納入最多的一次目錄調整。包括治療多發性硬化的氨吡啶緩釋片、治療法布雷病的阿加糖酶α注射用濃溶液、治療遺傳性血管性水腫的醋酸艾替班特注射液、治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液、治療血友病的人凝血銀子IX、治療轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病的氯苯唑酸軟膠囊、治療純合子型家族性高膽固醇血癥的依洛尤單抗注射液等。
其中還有兩種此前被稱為“天價”的罕見病藥物，實現高價罕見病用藥進入醫保“0的突破”。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病。今年4月份，日本藥企武田制藥的阿加糖酶α注射用濃溶液在中國獲批上市，可作為法布雷病患者的特效藥。但由于并未納入醫保，一年的治療費用高達上百萬元。納入醫保后，將可大大降低患者的負擔。武田制藥另一款罕見病藥在此次談判中新增納入醫保，即用于治療遺傳性血管性水腫急性發作的特效藥醋酸艾替班特注射液，也是今年4月份才獲批在中國上市。如果沒有這款特效藥，中國患者只能依靠輸注凍干新鮮血漿使水腫消退。
渤健生物旗下的兩款罕見病藥物諾西那生鈉注射液和氨吡啶緩釋片成功通過醫保談判，被納入國家醫保目錄。諾西那生鈉注射液是國內首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，2019年在國內獲批上市，市場價曾一度高達70萬元/針。接受諾西那生鈉注射液的起始劑量是兩個月內注射4針，之后的維持劑量是每4個月注射1針，需要終身用藥。即便只算起始劑量，4針也需花費280萬元，這是絕大多數患者家庭難以承受的價格。
北青報記者了解到，完成醫保談判的藥品，其年花費金額被嚴格限制在30萬元以下。而隨后披露的諾西那生鈉注射液談判現場，醫保談判代表一句“每一個小群體都不應該被放棄”更是感動無數網友。經過多輪協商，最終該藥品以33000余元的價格被正式納入醫保。而該公司用于改善多發性硬化患者步行功能障礙的藥物氨吡啶緩釋片，今年5月份才剛剛獲批上市，上市不到半年就進入醫保談判。
漸凍癥、血友病等
已有特效藥進醫保
自2018年成立以來，國家醫療保障局每年一次動態調整醫保藥品目錄，罕見病用藥也在調入之列。同時，通過對罕見病藥品談判準入，罕見病用藥價格大幅降低。
近幾年的醫保目錄調整還重點關注了罕見病用藥，納入目錄的藥品數量增加、覆蓋的罕見病病種擴大。與2009版醫保藥品目錄相比，2020版目錄中罕見病用藥數量增加了105%，覆蓋的罕見病病種數增加了69%。
其中包括治療特發性肺纖維化病、系統性硬化癥的乙磺酸尼達尼布軟膠囊；治療10歲及以上復發型多發性硬化的芬戈莫德和治療成人復發型多發性硬化患者的西尼莫德；治療有WHO II級或III級癥狀的肺動脈高壓患者的安立生坦片；氘代丁苯那嗪片是第一批臨床急需境外新藥之一，2020年5月獲得批準用于治療與亨廷頓病有關的舞蹈病及成人遲發性運動障礙，當年就進入醫保；治療肢端肥大的醋酸蘭瑞肽緩釋注射液；治療肌萎縮側索硬化癥（漸凍癥）的依達拉奉氯化鈉和利魯唑片，以及多個血友病、帕金森病的治療藥物等等。
截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。
臨床急需、國外已上市罕見病藥
70日內審結
據有關機構估計，我國現有各類罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。面對日益龐大的罕見病患者群體，用藥保障的步伐必須不斷加快。
近年來，我國對罕見病治療藥品實施優先審評審批。國家藥品監督管理局將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序。
國家藥品監督管理局副局長陳時飛介紹，國家藥監局會同國家衛生健康委聯合發布關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告，遴選發布了三批臨床急需境外新藥品種名單，鼓勵企業申報。三批遴選發布的81個藥物中，罕見病治療藥品超過一半。目前，已有26個罕見病藥物通過臨床急需境外新藥專門通道獲批上市。“在所有藥品上市申請中，罕見病藥品審評審批時限最短。”陳時飛說，2020年，新修訂的藥品注冊管理辦法明確了將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結。2021年，國家藥監局新批準利司撲蘭口服溶液用散等10個罕見病藥品，用于治療脊髓性肌萎縮癥等罕見病。
陳時飛說，這些藥品填補了國內相關罕見病治療用藥的空白，為更多的罕見病患者延緩病情發展、提高生活質量帶來了希望。 文/本報記者 張鑫
