41個(gè)基因隱性突變或引發(fā)自閉癥
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41個(gè)基因隱性突變或引發(fā)自閉癥
王艷紅
一項(xiàng)大規(guī)模國際研究發(fā)現(xiàn)，基因隱性突變引發(fā)自閉癥的情形比人們原先認(rèn)為的更常見，可能有3%到5%的病例與此有關(guān)。
美國波士頓兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)研究人員近日在英國《自然·遺傳學(xué)》雜志刊文介紹，他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者，以及對照組5852名普通人為研究對象，分析了這些人的“全外顯子組”數(shù)據(jù)，即所有編碼蛋白質(zhì)的基因的DNA序列。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有41個(gè)基因的隱性突變會引發(fā)自閉癥，其中33個(gè)基因此前從未被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)。這些基因的突變分為兩類，其一是導(dǎo)致基因喪失功能的突變，據(jù)估計(jì)占所有病例的2%；另一類突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的某個(gè)氨基酸出錯(cuò)，稱為“錯(cuò)義突變”，占所有病例的1%到3%。研究人員說，這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。
在隱性突變基因的遺傳過程中，同一基因來自父母的兩個(gè)副本如果只有一個(gè)是突變版本，就不會表現(xiàn)出來；當(dāng)兩個(gè)副本都是突變版本時(shí)，才會表現(xiàn)出突變效果。自閉癥發(fā)病原因非常復(fù)雜，涉及眾多基因和環(huán)境因素。此前發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因突變中，大多數(shù)是在患者自身發(fā)生的新生突變，并非來自父母遺傳。
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自閉癥病因研究又有新發(fā)現(xiàn) 新華社北京7月4日電 美國研究人員新近發(fā)現(xiàn)，一個(gè)基因突變會干擾大腦早期發(fā)育過程中“腳手架”的搭建，導(dǎo)致大腦皮層結(jié)構(gòu)異常，這可能是部分自閉癥病例的成因。美國北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)院日前發(fā)布的新聞公報(bào)說，該基因名叫Memo1，此前已被懷疑與自閉癥有關(guān)，該校人員深入研究了它對大腦
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飲用檸檬汁可能有助糖尿病患者控制血糖 袁原法國研究人員發(fā)現(xiàn)，用餐時(shí)飲用檸檬汁，可能有助糖尿病患者控制血糖水平。巴黎薩克雷大學(xué)研究人員模擬隨餐喝不同飲料時(shí)面包在人體內(nèi)消化的過程，發(fā)現(xiàn)在茶、葡萄酒和醋制造的酸性環(huán)境下，消化酶促進(jìn)碳水化合物轉(zhuǎn)化為葡萄糖的進(jìn)程明顯變慢，但在隨后30分鐘至60分鐘內(nèi)，消化
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便秘其實(shí)是如今困擾著許多人的一個(gè)問題尤其是對于飲食不規(guī)律也不夠健康的人來說十有八九都是便秘患者，其實(shí)便秘這種情況是比較容易出現(xiàn)的同樣的便秘這種情況也比較容易解決其中喝蜂蜜水就是解決便秘的一個(gè)比較好的辦法。便秘這種情況是許多人都比較容易出現(xiàn)的，引起這種情況的原因有很多，有可能是水分?jǐn)z入過少從而引起的、
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一項(xiàng)新的研究顯示，心臟病患者中，喪偶或離婚男性和單身女性死亡風(fēng)險(xiǎn)更高。英國阿斯頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員分析了居住在英格蘭北部的181萬余名在2000年至2014年間因心臟病發(fā)作、心力衰竭或心房顫動而住院的人的資料，了解婚姻狀況或性別對長期死亡風(fēng)險(xiǎn)的影響。研究結(jié)果顯示，心臟病發(fā)作的鰥夫比有同樣疾病的寡婦
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自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變 新華社北京6月26日電 一項(xiàng)大規(guī)模國際研究發(fā)現(xiàn)，基因隱性突變引發(fā)自閉癥的情形比人們原先認(rèn)為的更常見，可能有3%到5%的病例與此有關(guān)。 美國波士頓兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)研究人員近日在英國《自然·遺傳學(xué)》雜志刊文介紹，他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及
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中新社北京6月25日電 (記者 李亞南)中日友好醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院呼吸病學(xué)研究院等機(jī)構(gòu)25日就中國成人哮喘流行狀況舉行發(fā)布會。調(diào)查結(jié)果顯示，中國20歲及以上人群哮喘患病率為4.2%，患者總數(shù)達(dá)4570萬。此外，哮喘患者診斷率、治療率均堪憂，警示亟待加強(qiáng)對哮喘的規(guī)范診斷和治療。《中國成人哮喘流行狀
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中新網(wǎng)石家莊6月22日電 (記者 翟羽佳)讓無力者有力，讓膝痛者痊愈。6月22日，中華慈善總會“春立陽光計(jì)劃”慈善項(xiàng)目授牌儀式在河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院舉行。100多名來自河北省、市、縣醫(yī)院的骨科醫(yī)生共同參加儀式。由此，河北醫(yī)大一院成為該項(xiàng)目在石家莊地區(qū)的唯一定點(diǎn)醫(yī)院，該院將為省內(nèi)貧困家庭的嚴(yán)重膝關(guān)節(jié)
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6月21日，國際權(quán)威醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》在線發(fā)表我國學(xué)者完成的大規(guī)模人群研究——中國成人肺部健康研究的又一項(xiàng)重要成果，明確了我國20歲及以上人群哮喘患病率為4.2%，患病人數(shù)達(dá)4570萬。研究負(fù)責(zé)人、中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長王辰院士表示，該研究揭示了我國哮喘嚴(yán)峻的發(fā)病形勢和
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