中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"
【導(dǎo)讀】
心腦血管疾病是全球第一大死亡原因。我國(guó)心腦血管病現(xiàn)有患者人數(shù)達(dá)2.9億，心腦血管疾病的死亡占總死亡的49.6% ，居首位，高于腫瘤及其他疾病，其中每年心源性猝死人數(shù) 達(dá)50多萬(wàn)人，相當(dāng)于每天墜毀4架波音747飛機(jī)。防治心腦血管病刻不容緩
在心腦血管疾病診療領(lǐng)域，越來(lái)越多的醫(yī)生、專家對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療達(dá)成共識(shí)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將幫助人們更加了解“自我”，雖然“距離”遙遠(yuǎn)，但必將 無(wú)遠(yuǎn)弗屆，矢志必達(dá)
養(yǎng)生網(wǎng)" alt="中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"" title="中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"" alt="中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"" src="/d/file/jkxw/2019-07-07/f8215ccae6f67c42f5f5710e94024487.jpg" />
▲病友會(huì)現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)病友做緊急人工心肺復(fù)蘇,地上為模擬人。照片均為受訪者供圖
新華每日電訊記者李斌、熊爭(zhēng)艷、王敏
39歲的李弘,在中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院接受心臟移植手術(shù)已整整3年。
在贛北縣城長(zhǎng)大的他,從中學(xué)開始就“干不了農(nóng)活、搬不動(dòng)箱子,爬樓爬到二三層就氣喘吁吁,但血壓并不高”。當(dāng)時(shí)醫(yī)生告知“這是不治之癥”,全家抱頭痛哭。
李弘來(lái)北京念大學(xué)后,通過彩超確診為“肥厚型心肌病”。這是一種以心室肌肥厚為突出特征的心肌病,心臟質(zhì)量可達(dá)正常心臟的2倍,屬遺傳基礎(chǔ)比較明確的心血管疾病,是年輕人猝死的主要原因之一。
近年來(lái),在以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療帶動(dòng)下,李弘安裝了心臟起搏器,接受了射頻消融術(shù)治療,出現(xiàn)肥厚型心肌病的晚期癥狀“心衰”后又接受了心臟移植……現(xiàn)在的他在深圳從事金融工作,平常沒什么身體不適,還經(jīng)常慢跑,生活已和普通人無(wú)異。只是他還想要一個(gè)沒有遺傳肥厚型心肌病的健康寶寶。
他的愿望能實(shí)現(xiàn)嗎?
健康養(yǎng)生網(wǎng)" alt="中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"" title="中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"" alt="中國(guó)科學(xué)家集體狙擊,單基因遺傳性心血管病開始"破冰"" src="/d/file/jkxw/2019-07-07/864a2172ec684cad078d8c3cf47edc45.jpg" />
▲惠汝太教授正在診療肥厚型心肌病患者。
超過20年的不懈努力
單基因遺傳性心肌病在中國(guó)開始告別“束手無(wú)策”
“中國(guó)第一例有遺傳性猝死家族史的患者通過選擇性生育出生的健康寶寶,今年已經(jīng)4歲了。”6月28日下午,當(dāng)阜外醫(yī)院內(nèi)科管委會(huì)副主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組副組長(zhǎng)宋雷教授在第三屆肥厚型心肌病病友會(huì)上講到這里時(shí),臺(tái)下爆發(fā)出掌聲、驚嘆聲。
當(dāng)天,阜外醫(yī)院、北醫(yī)三院的專家圍繞這一疾病的早期診斷、臨床治療、危險(xiǎn)評(píng)估、猝死預(yù)防、生活指導(dǎo)、遺傳咨詢、選擇性生育等問題分別進(jìn)行講解。100多名來(lái)自全國(guó)各地的病友與專家進(jìn)行交流,問題一個(gè)接著一個(gè),原定的議程往后延長(zhǎng)了一個(gè)多小時(shí)。
20世紀(jì)50年代,肥厚型心肌病發(fā)現(xiàn)之初,常與離奇的臨床事件有關(guān):15歲的健康少年在學(xué)校操場(chǎng)追逐嬉戲時(shí)突然身亡；一人騎著自行車在雷電交加的天氣中倒地身亡,卻未發(fā)現(xiàn)任何電擊傷或暴風(fēng)雨造成的損傷。
今天,肥厚型心肌病的治療已成一個(gè)綜合、長(zhǎng)期、多學(xué)科交叉、個(gè)體化的過程。
▲宋雷教授在做精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)報(bào)告。
而放眼20多年前——1997年,阜外醫(yī)院原副院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組發(fā)起人惠汝太,從美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院回到阜外醫(yī)院,組建了分子心臟病研究室。一次門診,一對(duì)確診肥厚型心肌病的甘肅姐妹讓惠汝太心如刀絞:姐姐15歲,妹妹13歲,門診后不久,妹妹在一次上體育課時(shí)猝死。
“我想阻止不幸再降臨到姐姐身上,當(dāng)時(shí)的辦法只有裝除顫儀,但一臺(tái)除顫儀要15萬(wàn)元。”惠汝太到美國(guó)開會(huì)時(shí)找到世界心血管病分子遺傳學(xué)研究的奠基人、肥厚型心肌病治療泰斗馬龍教授,請(qǐng)求他捐贈(zèng)一臺(tái)。
“經(jīng)過一系列流程,馬龍告訴我可以捐一臺(tái),我立即打電話給女孩的媽媽,但電話那端說(shuō)姐姐也不在了。”病友會(huì)上回憶起這一幕,年逾花甲的惠汝太有些哽咽,全場(chǎng)一片寂靜。
“面對(duì)肥厚型心肌病,我們不能束手無(wú)策。”深受觸動(dòng)的惠汝太帶領(lǐng)宋雷、鄒玉寶等醫(yī)生義無(wú)反顧投身到肥厚型心肌病研究中,一干就是20多年。他們走訪了中國(guó)10個(gè)省份,在全球第一個(gè)調(diào)查出中國(guó)肥厚型心肌病患病率約1/500,意味著每500個(gè)人里面就有一位患者；他們測(cè)算出中國(guó)肥厚型心肌病患者超過200萬(wàn),被馬龍教授譽(yù)為全球該領(lǐng)域研究40多年來(lái)的“路標(biāo)”性工作。
此后,該團(tuán)隊(duì)又取得一系列進(jìn)展:最早報(bào)道肥厚型心肌病中國(guó)人基因突變譜,發(fā)現(xiàn)新的肥厚型心肌病致病基因,明確心肌病基因突變引起致死性心律失常的機(jī)制,建立了中國(guó)最大、國(guó)際領(lǐng)先的遺傳性心血管病標(biāo)本和臨床資料庫(kù),組建了國(guó)內(nèi)首個(gè)綜合治療肥厚型心肌病的專科病房。
阜外醫(yī)院心血管內(nèi)科副教授鄒玉寶說(shuō),目前60%至70%的肥厚型心肌病遺傳基礎(chǔ)已明確,基因檢測(cè)切實(shí)可行。
宋雷算過這樣一筆賬:以2012年全國(guó)產(chǎn)婦生育數(shù)1544萬(wàn)人為例估算,按中國(guó)人的肥厚型心肌病發(fā)病率,全國(guó)每年新增近2.5萬(wàn)個(gè)埋藏了子女在青少年期間發(fā)生不幸風(fēng)險(xiǎn)的家庭。
臨床發(fā)現(xiàn),絕大部分肥厚型心肌病呈染色體顯性遺傳,約60%的成年患者可檢測(cè)到明確的致病基因突變。目前分子遺傳學(xué)研究證實(shí),40%至60%為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變,已發(fā)現(xiàn)27個(gè)致病基因與肥厚型心肌病有關(guān)。
“認(rèn)識(shí)清楚病因后,就可以對(duì)患者進(jìn)行準(zhǔn)確診斷、精準(zhǔn)用藥、精準(zhǔn)醫(yī)療,說(shuō)到底是‘個(gè)體化醫(yī)療’。”宋雷說(shuō)。
隨著研究深入,心肌切除、介入微創(chuàng)等治療技術(shù)也日漸成熟。
阜外醫(yī)院外科主任醫(yī)師王水云介紹,國(guó)內(nèi)第一例肥厚型心肌病心肌切除術(shù)于1992年在阜外醫(yī)院實(shí)施,到2008年總計(jì)不超過100例。從2009年起,外科手術(shù)成為治療肥厚型梗阻性心肌病的主要手段之一,迄今已實(shí)施超過千例手術(shù),總體死亡率在1%以下,達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。
精準(zhǔn)醫(yī)療包括四個(gè)方面:基因診斷、分子分型、基因水平危險(xiǎn)分層、預(yù)警和遺傳阻斷。
近年來(lái),阜外團(tuán)隊(duì)還在與北醫(yī)三院團(tuán)隊(duì)合作,幫助單基因遺傳性心血管病患者進(jìn)行臨床植入前遺傳學(xué)診斷,在下一代中阻斷遺傳疾病,避免悲劇在家族重演。
北醫(yī)三院生殖中心教授閆麗盈介紹,生殖重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室PGD(胚胎植入前遺傳診斷)小組主要負(fù)責(zé)胚胎的基因診斷,目前進(jìn)入流程的PGD病人有543例,包括180余種家族遺傳性致病基因,覆蓋常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖隱性遺傳等遺傳病。通過單基因致病基因診斷出生的新生兒88例,處于妊娠中40余例,讓無(wú)數(shù)患者看到了希望之光。
單基因遺傳性心血管疾病是指以心血管損害為唯一表型或伴有心血管損害的單基因遺傳性疾病,數(shù)量達(dá)百余種。這類疾病臨床表現(xiàn)高危,導(dǎo)致猝死和心衰,呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。猝死事件,往往成為一個(gè)家庭的“至暗時(shí)刻”。
作為單基因遺傳性心血管疾病最常見的一種,中國(guó)科學(xué)家和臨床醫(yī)生在肥厚型心肌病領(lǐng)域超過20年的不懈努力,宣告單基因遺傳性心肌病的治療正告別“束手無(wú)策”的艱難境地。
“我從沒想過,有一類朋友叫病友。”34歲的肥厚型心肌病患者李小真這樣回憶就診經(jīng)歷。李小真還是大二學(xué)生時(shí),就被診斷出肥厚型心臟病。她說(shuō)自己很怕死,在一段時(shí)間里陷入對(duì)死亡的恐懼。14年來(lái),她一直用藥物控制,病情沒有太大的發(fā)展和變化。
“今年4月我復(fù)查時(shí)得知,目前已可通過基因技術(shù),避免疾病遺傳。這是太好了。”李小真說(shuō)。
▲病友會(huì)現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)病友做緊急人工心肺復(fù)蘇，地上為模擬人。
歷經(jīng)兩年多的反復(fù)研究
《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》“問世”,標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步
伴隨人類基因組圖譜的破譯和高通量測(cè)序技術(shù)“超摩爾定律”式的發(fā)展,近年來(lái),以基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療獲得迅猛發(fā)展。
在心血管病領(lǐng)域,臨床上對(duì)以肥厚型心肌病、心臟離子通道病等為代表的單基因致病遺傳心血管疾病,已可通過基因檢測(cè)進(jìn)行早期診斷、預(yù)警和針對(duì)性治療；還能對(duì)致病性基因突變攜帶者及其家族進(jìn)行遺傳篩查、遺傳阻斷。
這是中國(guó)心血管病治療邁入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的分水嶺——2015年11月22日,中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組在江蘇徐州成立,標(biāo)志著中國(guó)最權(quán)威的醫(yī)學(xué)團(tuán)體——中華醫(yī)學(xué)會(huì)在心血管病領(lǐng)域開始正式組織專家集體“進(jìn)軍”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。
繼在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、腫瘤基因檢測(cè)等領(lǐng)域獲得快速發(fā)展后,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正迅速向心血管病領(lǐng)域延伸。3年多來(lái),在中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病分會(huì)指導(dǎo)下,精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組腳踏實(shí)地,步履堅(jiān)定:
——將上海交大瑞金醫(yī)院等21家醫(yī)院設(shè)為心血管病精準(zhǔn)診療合作/示范基地,在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院等27個(gè)醫(yī)院建立課題合作中心,涵蓋12個(gè)省、三大直轄市,覆蓋全國(guó)1/2人口；
——建立“精心聯(lián)盟”互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái),鏈接線上線下的學(xué)科資源；
——開展中國(guó)心血管病精準(zhǔn)診療系列研究之“肥厚型心肌病多中心注冊(cè)研究”和“年輕高血壓多中心注冊(cè)研究”,夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展基礎(chǔ)；
——出版核心期刊《中國(guó)分子心臟病學(xué)雜志》,103位編委來(lái)自59家單位,遍布19個(gè)省市。
今年3月,第47卷第3期《中華心血管病雜志》上,由惠汝太、宋雷牽頭制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》發(fā)表,標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。
《指南》針對(duì)臨床相對(duì)常見、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病,包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、代謝性心肌病等心肌病,長(zhǎng)QT綜合征等心臟離子通道病,以及遺傳性主動(dòng)脈疾病、家族性高膽固醇血癥等,從致病基因、檢測(cè)基因、適用人群、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范。
這是我國(guó)第一部精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)意義的心血管疾病臨床實(shí)踐規(guī)范——第一次將常見單基因遺傳性心血管疾病做了比較系統(tǒng)的論述；第一次把“基因檢測(cè)”提升到“基因診斷”這一臨床概念；第一次把“基因診斷”“遺傳咨詢”“遺傳阻斷”等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念引入心血管疾病臨床指南……
《指南》指出:“多數(shù)單基因遺傳性心血管疾病患病率不高,但并非全部如此,如肥厚型心肌病的患病率約為1/500。加之我國(guó)人口基數(shù)大,而此類疾病又呈現(xiàn)家族聚集性,因此單基因遺傳性心血管疾病患者總數(shù)龐大,且涉及對(duì)患者整個(gè)家族的影響,不容小覷。”
心腦血管疾病是全球第一大死亡原因。我國(guó)心腦血管病現(xiàn)有患者人數(shù)達(dá)2.9億,心腦血管疾病的死亡占總死亡的49.6%,居首位,高于腫瘤及其他疾病,其中每年心源性猝死人數(shù)達(dá)50多萬(wàn)人,相當(dāng)于每天墜毀4架波音747飛機(jī)。中國(guó)心腦血管病負(fù)擔(dān)日漸加重,成為重大公共衛(wèi)生問題,防治心腦血管病刻不容緩。
在心腦血管疾病診療領(lǐng)域,越來(lái)越多的醫(yī)生、專家對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療達(dá)成共識(shí)。
6月29日至30日,一年一度的中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會(huì)在北京舉行。這是峰會(huì)連續(xù)第4年舉行,專家們聚焦單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診療前沿、心肌病精準(zhǔn)診療、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)繼續(xù)教育等進(jìn)行交流、分享了50多個(gè)報(bào)告。
▲6月29日，中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰在京舉行。圖為北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、北大醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士做報(bào)告。
“以前的醫(yī)學(xué)是經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué),后來(lái)是循證醫(yī)學(xué),現(xiàn)在是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、整合醫(yī)學(xué)。精準(zhǔn)是永恒的目標(biāo)。”北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、北大醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士說(shuō),基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等生命組學(xué)技術(shù)為代表的前沿學(xué)科正在帶動(dòng)醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷創(chuàng)新。
專家們認(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一場(chǎng)革命,只有不斷參與,才能把握潮流,走在前列。
“遺傳學(xué)研究的輝煌成就,已用于臨床基因診斷,并指導(dǎo)個(gè)體化治療。基因診斷與分型在心血管臨床應(yīng)用中方興未艾,大有前景。”武漢同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科主任汪道文說(shuō)。
“目前臨床醫(yī)生對(duì)單基因遺傳性心血管疾病普遍認(rèn)識(shí)不足,更遑論正確診斷和治療了。”宋雷說(shuō),“《指南》的制定,將有助于促進(jìn)基因檢測(cè)在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用,提升此類疾病的臨床診治水平。”
6月29日,浙江醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院、山東德州人民醫(yī)院等4家醫(yī)院被授牌,成為新的心血管病精準(zhǔn)診療合作/示范基地。
“很高興加入精準(zhǔn)心血管病診療的大家庭。”山東德州人民醫(yī)院心臟康復(fù)科主任魏瑩說(shuō),“現(xiàn)在臨床醫(yī)生對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的知曉率、接受度還不高,但這是大方向,希望將來(lái)更好地把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和臨床實(shí)踐結(jié)合在一起。”
下一步,專家們將奔赴各省市巡講,向更多的醫(yī)生介紹精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、講解《指南》。
▲6月29日，中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰在京舉行。圖為阜外醫(yī)院原副院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組發(fā)起人惠汝太教授主持論壇。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)走向大眾:還要過幾道“關(guān)”?
期盼“基因常規(guī)”早日像尿常規(guī)、血常規(guī)一樣成為常規(guī)檢查
第47卷第3期《中華心血管病雜志》上,惠汝太和協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)聯(lián)合發(fā)表的題為《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷與精準(zhǔn)治療可靠、可行、可用》的述評(píng)文章指出,根據(jù)大多數(shù)單基因遺傳性心血管疾病患者發(fā)病率推算,我國(guó)有4000萬(wàn)人是其遺傳受累者。
隨著遺傳與基因組學(xué)的進(jìn)展,三百余種單基因遺傳性心血管疾病中約2/3已經(jīng)找到致病基因,可供臨床診斷及家系篩查。某些單基因遺傳性心血管疾病,如肥厚型心肌病、心臟離子通道病、單基因高血壓、遺傳性主動(dòng)脈疾病等,可以進(jìn)行精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療和精準(zhǔn)預(yù)防。
“總之,單基因遺傳性心血管疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療已見曙光。這些疾病在明確診斷后,也可根據(jù)致病基因選擇靶向性藥物進(jìn)行精準(zhǔn)治療。”惠汝太和張抒揚(yáng)指出。
惠汝太說(shuō),目前單基因遺傳性心血管疾病的診療仍面臨不少挑戰(zhàn),如發(fā)病機(jī)制還要深入研究,患病情況要全面調(diào)查,爭(zhēng)取不遺漏患者,風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警要早且準(zhǔn)確,要對(duì)家族遺傳進(jìn)行全面管理,建立遺傳檔案、進(jìn)行遺傳阻斷等。
“近幾年,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域進(jìn)展迅速,為了讓更多患者能夠早日受益,業(yè)界學(xué)界必須加強(qiáng)前沿探索和豐富知識(shí)儲(chǔ)備,不斷學(xué)習(xí)、實(shí)踐和提高。”張抒揚(yáng)說(shuō)。
專家們提出,“狙擊”單基因遺傳性心血管疾病,亟待過“三關(guān)”。
首先,亟待培養(yǎng)和增強(qiáng)全社會(huì)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)素養(yǎng),過好“意識(shí)關(guān)”。
眼下,從政府到專家,人們?cè)絹?lái)越聚焦“罕見病”:世界上已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過7000種,在我國(guó),有近2000萬(wàn)罕見病患者,其中,80%的罕見病是單基因遺傳病。
“2013年以后,應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)的罕見病致病基因已達(dá)傳統(tǒng)方法的3倍。”張抒揚(yáng)說(shuō),“在疾病研究進(jìn)展和診療實(shí)踐上,國(guó)內(nèi)也取得不少進(jìn)展,比如說(shuō),協(xié)和醫(yī)院邱貴興院士團(tuán)隊(duì)自主設(shè)計(jì)了第一個(gè)脊柱側(cè)凸基因診斷芯片,90多位患者得到分子診斷,還建立了骨骼畸形遺傳門診；協(xié)和醫(yī)院戴毅團(tuán)隊(duì)建立了假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因診斷方法。”
《2018年中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》顯示,平均每位受訪罕見病患者所需要的確診時(shí)間是5.3年,用時(shí)最長(zhǎng)的患者甚至花了44年才得到確診。由于耗時(shí)太長(zhǎng),許多患者錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間,造成終身殘疾甚至死亡。
全球7000多種罕見病中,有相應(yīng)治療方案和藥物的病種不到10%。針對(duì)我國(guó)第一批罕見病目錄的121種罕見病,全球共有162種相關(guān)藥物上市,但已在我國(guó)上市并明確注冊(cè)了罕見病適應(yīng)證的藥物僅有55種。
“如果能盡快確診、馬上救命,對(duì)患者來(lái)說(shuō),才有最大意義。”遺傳學(xué)博士、百世諾(北京)醫(yī)療科技有限公司總經(jīng)理劉哲說(shuō)。
據(jù)分析,目前精準(zhǔn)醫(yī)療處于發(fā)展初期,研發(fā)貴、成本高、受眾少等原因制約了發(fā)展,而等度過瓶頸期,形成一定規(guī)模后,很多普通患者都將感受到精準(zhǔn)醫(yī)療帶來(lái)的便利。
業(yè)內(nèi)人士指出,以后,當(dāng)基因常規(guī)和尿常規(guī)、血常規(guī)成為人們體檢、診療必測(cè)項(xiàng)目時(shí),人們才能真正發(fā)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的奧妙。
其次,走向大眾,精準(zhǔn)醫(yī)療還要過好“數(shù)據(jù)關(guān)”。
人類基因組計(jì)劃被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。世界各主要發(fā)達(dá)國(guó)家近年來(lái)紛紛布局大規(guī)模基因組計(jì)劃,從更多人群中收集健康和保健數(shù)據(jù),用于疾病治療和診斷。
“中國(guó)的基因數(shù)據(jù)目前還比較分散,并且數(shù)據(jù)不夠。”劉哲說(shuō),樣本多樣性的缺乏限制了研究人員識(shí)別遺傳變異與疾病關(guān)聯(lián)的能力,“有數(shù)據(jù)容易,建數(shù)據(jù)庫(kù)難。標(biāo)準(zhǔn)化、完整、規(guī)范、安全的數(shù)據(jù)足夠多,才能建立數(shù)據(jù)庫(kù),才能真正對(duì)患者有實(shí)用意義。”
第三,精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)一步走向臨床應(yīng)用,還要邁第三關(guān),即“解讀關(guān)”。
“三分測(cè),七分讀”。密密麻麻的測(cè)序數(shù)據(jù)難壞了諸多臨床醫(yī)生和專家。臨床醫(yī)生對(duì)基因檢測(cè)方法的選擇及其在此類疾病中的作用以及適用范圍缺乏了解,更不太會(huì)使用。
近年來(lái),基因測(cè)序迎來(lái)快速發(fā)展:測(cè)序成本不斷降低,技術(shù)不斷優(yōu)化,數(shù)據(jù)越來(lái)越多且標(biāo)準(zhǔn)化。每年大約有200種新的單基因疾病被發(fā)現(xiàn),成千上萬(wàn)個(gè)新的基因組數(shù)據(jù)不斷添加到公共數(shù)據(jù)庫(kù)中。人類對(duì)基因變異的解讀能力在迅速提高,對(duì)疾病的認(rèn)知也在不斷加深。
專家表示,只有健全的知識(shí)儲(chǔ)備,并不斷學(xué)習(xí)更新最新進(jìn)展知識(shí),在實(shí)踐中既遵照標(biāo)準(zhǔn)、又修訂標(biāo)準(zhǔn),邊使用數(shù)據(jù)、邊增加數(shù)據(jù),精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才能在實(shí)踐中愈用愈好,最終走進(jìn)千家萬(wàn)戶。
“我們相信,不管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)未來(lái)如何演變,都沒有人能阻擋一個(gè)從分子水平、從個(gè)體化角度認(rèn)識(shí)疾病、防控疾病的時(shí)代的到來(lái)。踏實(shí)做好這一件事,對(duì)我國(guó)醫(yī)療事業(yè)有所貢獻(xiàn),是我們峰會(huì)永遠(yuǎn)的主題,也是我們團(tuán)隊(duì)追求的最終理想。”宋雷教授的話,道出了無(wú)數(shù)專家的共同心聲。
“幾十年來(lái)的生命科學(xué)研究以及日益強(qiáng)大的生物信息獲取和利用工具的開發(fā),使得人們更加接近以前無(wú)法想象的未來(lái)之門……”2012年4月,《美國(guó)白宮生物經(jīng)濟(jì)藍(lán)圖》發(fā)布,宣布將加大對(duì)生物學(xué)研究的支持力度,并將生物學(xué)作為推動(dòng)美國(guó)科技創(chuàng)新和經(jīng)濟(jì)發(fā)展的主要驅(qū)動(dòng)力之一。
這扇未來(lái)之門,正在中國(guó)科學(xué)家的共同努力下,進(jìn)一步打開——
▲6月29日，中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰在京舉行。圖為中國(guó)科學(xué)院院士賀福初以“蛋白質(zhì)組學(xué)驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”為題做報(bào)告。
峰會(huì)上,中國(guó)科學(xué)院院士賀福初以“蛋白質(zhì)組學(xué)驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”為題介紹了所帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)在蛋白質(zhì)組學(xué)領(lǐng)域的長(zhǎng)期探索,尤其是近年來(lái)應(yīng)用蛋白質(zhì)組學(xué)成果在臨床實(shí)踐上取得的突破,從而進(jìn)一步深化了人們對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)。
“從蛋白質(zhì)組變化中鑒定的藥靶蛋白,不僅被證明具有強(qiáng)大的識(shí)別不良預(yù)后肝癌患者的作用,而且還會(huì)使患者得到進(jìn)一步的靶向治療。”賀福初說(shuō),“有理由相信蛋白質(zhì)組驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代正走向我們。”
正如賀福初院士所說(shuō),人們同樣有理由相信,伴隨測(cè)序等技術(shù)的進(jìn)步和生物信息的進(jìn)一步解讀,人類對(duì)生命乃至疾病的認(rèn)識(shí)一定會(huì)越來(lái)越深入……
“人們也許了解宇宙,卻缺乏對(duì)‘自我’的了解,‘自我’比任何星球更遙遠(yuǎn)。”宋雷認(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將幫助人們更加了解“自我”,雖然“距離”遙遠(yuǎn),但必將無(wú)遠(yuǎn)弗屆,矢志必達(dá)。
近日,喜訊傳來(lái):歷經(jīng)3年努力,作為我國(guó)精準(zhǔn)心血管疾病領(lǐng)域的第一部專業(yè)書籍,由宋雷、惠汝太主編的《心血管疾病與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》一書,即將由人民衛(wèi)生出版社出版……
