中新網(wǎng)西寧12月15日電 (記者 張?zhí)砀?罕見(jiàn)病苯丙酮尿癥患者，被認(rèn)為是天生的“挑食家”——需詳細(xì)制定終生飲食方案。相關(guān)人士表示，全社會(huì)應(yīng)共同關(guān)注該類(lèi)罕見(jiàn)病，降低出生缺陷發(fā)生率。

苯丙酮尿癥是人體肝臟中苯丙氨酸羥化酶減少或功能缺陷，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，傷害神經(jīng)系統(tǒng)，最終導(dǎo)致智力下降甚至發(fā)育停止。如控制良好，一般不會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和自然壽命。

15日，青海省婦幼保健院在西寧組織“喜迎新年、為愛(ài)加油”苯丙酮尿癥育兒知識(shí)培訓(xùn)、苯丙酮尿癥特殊食品捐贈(zèng)、新生兒遺傳代謝病篩查工作及網(wǎng)絡(luò)建設(shè)培訓(xùn)班。

青海省新生兒疾病篩查中心副主任徐發(fā)亮介紹，流行病學(xué)調(diào)查顯示，青海、西藏等省區(qū)新生兒苯丙酮尿癥發(fā)病率遠(yuǎn)高于全國(guó)平均水平。

徐發(fā)亮表示，應(yīng)該詳細(xì)制定每一個(gè)苯丙酮尿癥兒童的終生飲食方案，如提出不同年齡段具體的苯丙氨酸及蛋白質(zhì)推薦攝入量、營(yíng)養(yǎng)管理重點(diǎn)、隨訪(fǎng)和評(píng)估內(nèi)容等。

“我女兒要是正常上學(xué)，已經(jīng)四年級(jí)了。但三年級(jí)上學(xué)期，一堂課40分鐘都堅(jiān)持不了，情緒激動(dòng)，對(duì)自己發(fā)泄脾氣。”青海省海南藏族自治州貴德縣的珊珊(化名)對(duì)中新網(wǎng)記者說(shuō)。

珊珊介紹，之后一家人帶孩子到處檢查，但沒(méi)有結(jié)果。一位病友看到女兒的發(fā)色后，建議到青海省新生兒疾病篩查中心做苯丙酮尿癥檢查，今年被確診患有苯丙酮尿癥。

情緒異常，加之飲食條件嚴(yán)苛，珊珊的女兒被迫中斷學(xué)業(yè)，而珊珊自己則全職照顧女兒。

珊珊說(shuō)，經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的控制飲食治療，現(xiàn)在女兒情緒穩(wěn)定，“如果明年能返校，就盡量讓她返校。”

“苯丙酮尿癥發(fā)病慢，恢復(fù)也慢，不是一天兩天的事。”珊珊說(shuō)，“希望全社會(huì)關(guān)注苯丙酮尿癥，并能得到更多救助。有大家的幫助，我們自己肯定不會(huì)放棄。”

當(dāng)日，珊珊一家收到了青海省婦幼保健院發(fā)放的青海省貧困地區(qū)苯丙酮尿癥救助項(xiàng)目的特殊食品。

青海省婦幼保健院院長(zhǎng)趙成茂介紹，包括珊珊一家，來(lái)自青海省西寧市、海東市及果洛州、玉樹(shù)州、海南州、海北州、海西州提出申請(qǐng)的131名青海省戶(hù)籍的苯丙酮尿癥患兒，根據(jù)年齡、依從性，得到上述項(xiàng)目的救助。

“11月，我們醫(yī)療專(zhuān)家赴青海省貴德縣苯丙酮尿癥家庭家訪(fǎng)，親眼見(jiàn)證了母愛(ài)的偉大，驗(yàn)證了‘女子本弱，為母則剛’。”青海省婦幼保健院黨委書(shū)記昂青才旦表示，“患者母親為了孩子的健康，付出了超于常人的關(guān)愛(ài)。他們一家人可以素食，可以在孩子附近租房子做特殊餐食。”

昂青才旦說(shuō)，該院在實(shí)施青海省貧困地區(qū)苯丙酮尿癥救助項(xiàng)目的同時(shí)，集思廣益為患兒謀福利，通過(guò)爭(zhēng)取各種項(xiàng)目，最大程度減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)，“今后，將以婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前健康檢查、孕產(chǎn)婦保健和新生兒疾病的篩查為重點(diǎn)，加強(qiáng)高危兒童管理，爭(zhēng)取救助更多的貧困地區(qū)苯丙酮尿癥患兒。”

青海省衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼處副處長(zhǎng)尚鴻表示，青海省新生兒疾病篩查率從2012年的10%，提高到2020年的90%，未來(lái)，將進(jìn)一步推動(dòng)青海省新篩工作取得更大成績(jī)，不斷提高篩查率，降低出生缺陷發(fā)生率。(完)